No invisibles

El cuatro de junio de 2013 recibí un correo electrónico en la dirección de la oficina. Por asunto llevaba el nombre de una antigua compañera. Había decidido probar suerte exiliándose en Alemania. Con dos peques y su pareja. Una vida emocionante. Idealizada, tal vez.

Cuando abrí el correo y empecé a leer, no daba crédito. Ninguno de los que lo recibimos nos lo podíamos creer. En él, se nos informaba de una enfermedad de la que no había oído hablar en mi vida: Mucopolisacaridosis tipo IIIA, que provoca el llamado síndrome de Sanfilippo, una enfermedad de tipo neurodegenerativo, que provoca retraso mental en los niños, además de deficiencias físicas de muchos tipos (auditivas, cardíacas, visuales, motoras…), conduciendo con frecuencia a una la muerte prematura de muchos de estos niños.

Desde la oficina recaudamos aquellos días algo más de 1000 euros que fueron a parar íntegramente a la Fundación Stop Sanfilippo.

He mantenido contacto con Bea, así se llama la compi, durante estos años. Y sobre todo he sabido de ella por su antigua jefa y por una amiga de la que ya te he hablado: Patri.

Anoche «brujuleaba» por internet con intención de ver la alfombra roja de los Óscar y me encontré con ella aquí. Desde anoche Bea y los peques vienen a mi pensamiento de vez en cuando.

Diego comenzó a cojear con 3 añitos. Mucho ibuprofeno y reposo. La radiografía no dio nada. Al cabo de un año, volvió a cojear. Fue entonces donde aprendimos a familiarizarnos con la enfermedad de Perthes ya diagnosticada.

Diego va bien. Acude a revisión cada 6 meses. No puede jugar al fútbol pero sí nadar (empieza a odiar la natación) y montar en bici. Está como loco por poder jugar al fútbol. En su última revisión le dijeron que si sigue como hasta ahora le dejarán jugar de portero en breve.

Recuerdo cuando era pequeña. Cuando comer para algún niño era un problema. Lo raro que resultaba que diagnosticaran algo que ahora vemos tan normal como una celiaquía. ¿Normal? Bueno, al menos nos resulta familiar.

Cerca de mí tengo el caso de Diego y el caso de Bea. Si ves hoy los diarios, verás que en su gran mayoría todos incluyen alguna noticia sobre enfermedades raras. Muchas de ellas esperanzadoras.

¿Y por qué hoy? Pues porque es el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

No escribo esto para que reflexiones sobre la suerte que tienes -o no- o para que te compadezcas -o no- de la gente que las padece. Escribo como ejercicio de reflexión; de la importancia de la visibilidad de las enfermedades raras. De la importancia de la investigación. De la urgencia del tiempo.

#diadelasenfermedadesraras